期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
连接蛋白基因突变在散发耳聋人群中的病因学分析
李庆忠；王秋菊；迟放鲁；李丽娜；赵亚丽；袁虎；韩东一
关键词：聋, 突变, 连接蛋白类, GJB2
摘要：目的 探讨连接蛋白基因突变在散发耳聋患者发病机制中的意义,绘制北方耳聋人群连接蛋白基因突变谱.方法 利用遗传性耳聋遗传资源收集网络所收集的遗传性聋病资源,在耳聋人群中进行系列连接蛋白基因(GJB2、GJB3和GJB6基因)突变检测.PCR扩增连接蛋白基因编码区,应用直接测序法进行突变检测,并对实验结果进行整理、生物信息学和统计学分析.结果 (1)研究对象为214例散发聋病患者,包括语前聋66例,语后聋94例,听神经病32例和大前庭水管综合征(EVAS)22例.正常听力者86名作为对照.(2)在本组中共检测到各种连接蛋白基因序列改变16种(其中GJB2基因9种、GJB3基因6种、GJb6基因1种);携带各种连接蛋白基因序列改变的患者共有157例,占73.36%(157/214);其中有34例携带致病突变,占15.89%(34/214)明显高于对照组(1.18%.X2=12.9072,P=0.000).在语前聋组中GJB2-235 delC发生率高为16.67%.结论 通过本研究发现,在北方汉族耳聋人群中GJB2基因的235 delC突变所占比例高,是语前听力损失患者中的主要病因,而GJB2基因的35 delG和GJB6基因的大片段缺失[△(GJB6/D13S1830)]在中国耳聋人群中并不常见.
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