期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察
戴朴；韩冰；袁永一；金政策；王毅；向阳；于飞；刘新；王国建；康东洋；张昕；李梅；翟所强；黄德亮；韩东一
关键词：聋, 突变, 产前诊断, 遗传学, 干预性研究
摘要：目的 利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预.方法 共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭(家系1～3)均为父母听力正常,这3个家庭均有一个子女为中重度感音神经性聋患儿,受检时母亲均怀孕(6～18周).1个家庭(家系4)夫妇均为聋哑人;1个家庭(家系5)丈夫为听力正常个体、妻子为重度耳聋个体.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA 1555位点突变检测.结果 家系1先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系2先证者携带SLC26A4(PDS)复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系3先证者及其父母均未检出常见耳聋突变,第二胎出生后随访听力正常;家系4丈夫为GJB2 235delC纯合突变,妻子为线粒体DNA A1555G突变阳性,建议其后代严格禁用氨基糖甙类抗生素;家系5妻子为SLC26A4(PDS)复合突变,丈夫为SLC26A4(PDS)杂合突变携带者,预测其后代患大前庭水管综合征(EVAS)的风险达到50%.结论 耳聋基因诊断配合产前诊断在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起明确的指导作用,并可引入正确的干预机制.
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