期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
非综合征性耳聋人工耳蜗植入者基因分析
田永胜；陈晓巍；曹克利；陈东野；左瑾；方福德
关键词：耳蜗植入, 突变, 线粒体, 聋, GJB2
摘要：目的 研究连接蛋白26(Connexin26)基因(GJB2)突变和线粒体12S rRNA基因突变在人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者中发生的几率及特性.方法 选取100例接受人工耳蜗植入患者,语前聋为96例,语后聋为4例.自外周静脉血中提取总DNA,进行GJB2基因和线粒体12S rRNA基因核苷酸PCR,对扩增的基因片段进行测序,检测GJB2基因突变和线粒体12S rRNA基因突变.结果 接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋病例中发现GJB2基因突变率高,为34%(34/100).其突变类型主要为235delC,占27%;同时有氨基糖甙类药物使用史的16例病例中发现2例有线粒体12S rRNA基因A1555G突变,1例有线粒体12S rRNA基因突变delT961Cn.结论 GJB2基因突变在人工耳蜗植入的患者中发生率高,235delC是主要突变类型,有氨基糖甙类药物应用史的语后聋患者中线粒体12S rRNA基因突变A1555G为常见突变形式.
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