期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
抗凝血酶基因T98I和A404T突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究
周荣富；戴菁；傅启华；王文斌；谢爽；丁秋兰；王学锋；王鸿利
关键词：抗凝血酶缺陷, 突变, 基因
摘要：目的 研究抗凝血酶(AT)基因T98I和A404T突变致AT缺陷症的分子机制.方法 构建AT野生型和突变体表达质粒(ATwt、AT T98I、AT A404T)并瞬时转染至COS-7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验、脉冲-追踪试验和细胞免疫荧光染色;用荧光实时PCR(RT-PCR)检测转染细胞AT mRNA表达量的改变;蛋白降解抑制实验检测突变蛋白在细胞内的降解途径.结果 AT T98I未从转染细胞内分泌且在细胞内逐渐降解,AT A404T仅部分从细胞内分泌、大部分未分泌并在细胞内逐渐降解.RT-PCR显示,与野生型AT mRNA相比,突变体AT mRNA不降低.脉冲-追踪试验发现,这两种AT突变体分泌障碍,未在细胞内聚集而是降解.蛋白降解抑制实验显示,突变体AT T98I通过蛋白体酶途径进行细胞内降解.转染细胞荧光染色显示,转染AT T98I质粒的CHO细胞内荧光强度明显减弱、无明显核周聚集,而转染AT A404T质粒的CHO细胞内荧光减弱且弥散分布于胞质、核周有轻度聚集.结论 分泌障碍和细胞内降解是AT基因T98I和A404T突变导致AT缺陷症的分子病理机制.
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