期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
胆固醇24S-羟化酶和三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析
王芬；贾建平
关键词：阿尔茨海默病, 甾类-羟化酶类, 三磷酸腺苷结合盒转运子, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因第六外显子G→A(R219K)多态性位点与散发性阿尔茨海默病(SAD)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病(AD)发病风险之间的关系.结果 CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义.ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义(x2=8.230,P=0.016),AD组携带A等位基因(G/A+A/A基因型)的频率明显低于对照组(61.3%vs 73.5%,x2=6.444,P=0.011).Logistic回归分析表明携带A等位基因者(G/A+A/A基因型)比携带GG基因型者AD发病风险低43%(校正后OR=0.57,95% CI=0.36～0.91,P=0.019),而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60%(校正后OR=0.40,95% CI=0.21～0.77,P=0.006).结论 CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用.
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