期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究
范国正；李运良；吴平安
关键词：腭裂, 多态性, 单核苷酸, 视黄酸受体-α
摘要：目的 探讨视黄酸受体α(RARA)基因D17S579微卫星位点等位基因多态性与中国湖南汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系.方法 采用PCR和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,对132例健康者和140例NSCL/P患者进行研究,分析RARA基因D17S579微卫星位点多态性.结果 两组共检出10种等位基因,正常对照组与病例组等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=17.163,df=9,P=0.046);病例组A6(8.93%)、A9(13.21%)等位基因频率明显高于健康对照组A6(4.17%)、A9(5.68%,均P＜0.05);有家族史的患者等位基因频率与无家族史患者等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.710,P=0.978).结论 RARA基因D17S579微卫星多态性与中国湖南地区NSCL/P患者存在遗传易感性,等位基因A6、A9可能为NSCL/P发生的危险因子;RARA基因多态性与NSCL/P家族史无相关性.
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