期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
汉族人群药物代谢酶基因多态性位点基因型分布频率的研究
刘亮；杨琳；张艳超；艾晓非；王建祥；肖志坚
关键词：代谢解毒, 药物, 酶类, 基因, 多态现象, 遗传, 汉族
摘要：目的 了解汉族人群7种主要药物代谢酶基因14个多态性位点基因型的分布频率及其特征.方法 收集1382名汉族人外周血样品,常规提取基因组DNA.用PCR-限制性内切酶片段长度多态性方法检测细胞色素P450酶(CYP450)的CYP3A4 * 1B、CYP3A5 * 3、苯醌氧化还原酶1(NQO1)的C609T(NQO1_(C609T))、髓过氧化物酶(MPO)的G463A(MPO_(G463A))、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T(MTHFR_(C677T))、A1298C(MTHFR_(A1298C))、N-乙酰基转移酶2(NAT2)的NAT2* 5A_(C481T)、NAT2 * 6A_(G590A)、NAT2 * 7A_(G857A)和巯基嘌呤-S-甲基转移酶(TPMT)的TPMT * 3B_(G460A)、TPMT * 3C_(A719G)多态性位点基因型,用多重PCR方法检测谷胱甘肽硫转移酶(GST)的GSTM1、GSTT1基因型,用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测,TPMT * 2_(G238C)基因型.结果 野生、杂合变异和纯合变异基因型频率CYP3A4 * 1B分别为99.8%、0.2%和0,CYP3A5 * 3为8.4%、34.3%和57.3%;NQO1_(C609T)为28.7%、49.7%和21.6%;MPO_(G463)A为75.0%、23.2%和1.8%;MTHFR_(C677T)为25.9%、44.9%和29.2%,MTHFR_(A1298C)为67.3%、30.4%和2.3%;TPMT * 3C_(A719G)为96.8%、3.2%和0.表达型和缺失型基因型频率GSTM1分别为36.1%和63.9%,GSTT1分别为54.4%和45.6%.NAT2*4/*4、*4/*5、*4/*6、*4/*7、*5/*5、*5/*6、*5/*7、*6/*6、*6/*7和*7/*7基因型频率分别为34.5%、4.3%、24.3%、18.2%、0.1%、1.8%、1.5%、5.0%、7.6%和2.6%,NAT2*4、*5、*6和*7等位基因频率分别为57.9%、3.9%、21.8%和16.3%,快乙酰化和慢乙酰化基因表型频率分别为81.4%和18.6%.TPMT*2_(G238C)和TPMT*3B_(G460A)野生基因型频率均为100%.结论 药物代谢酶基因常见的遗传多态性在中国汉族人群中的分布及其频率与白种人和黑种人存在明显差异,与亚洲其他黄种人也存在一定的差异.
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