期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
血管内皮细胞生长因子受体基因变异297 Val→Ile与受体功能及脑卒中易感性
张伟丽；孙凯；汪一波；郑翼；万鲁红；秦勤；汪道文；廖玉华；马爱群；祝之明；惠汝太
关键词：脑卒中, 内皮, 血管, 内皮生长因子, 变异(遗传学)
摘要：目的 探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因的编码区变异对受体功能的影响及与脑卒中患病风险的关系.方法 利用多中心病例-对照研究,在1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗死812例,腔隙性脑梗死530例,脑出血507例)和1798例对照人群中检测VEGFR-2基因编码区变异rs2305948(Val297Ile)与脑卒中易感性的关联,并在另一个独立的病例-对照研究(327例脑卒中和327例对照)中进行验证.放射性受体配体结合实验测定基因变异对VEGFR-2与配基VEGF亲和能力的改变.结果 VEGFR-2基因变异297Ile携带者频率在脑出血组显著高于对照组[脑出血组:Val/Ile,155(30.6%);Ile/Ile,16(3.2%);对照组:Val/Ile,351(19.5%);He/Ile,18(1.0%);P<0.01],与脑出血的高发病风险相关(OR 2.25;95% CI 1.70～2.96;P<0.01),验证研究亦得到相似结果.常见等位基因297Val被替换为297Ile时,VEGFR-2与配基VEGF的平衡解离常数显著增加[分别为(87±9)pmol/L和(195±36)pmol/L,P<0.01].结论 VEGFR-2基因变异297Ile降低该受体与配基的亲和能力,并与脑出血的高发病风险相关.其分子机制可能是由于VEGF/VEGFR-2信号通路下调,引起血管内皮细胞的稳态和完整性受损,在血压升高等情况下导致血管易破裂、出血.
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