期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
青年聋人的遗传咨询与婚配指导
韩冰；戴朴；王国建；袁永一；李琦；张昕；康东洋；韩东一
关键词：聋, 基因诊断, 遗传咨询
摘要：目的 利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导.方法 来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测.根据基因检测结果,结合病史与查体信息,为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导.结果 217例青年聋人中,76例(35.0%)耳聋基因检测结果阳性.23例(10.5%)为线粒体基因A1555G点突变,其中女性10例,建议患者及家庭中所有母系成员,特别是女性患者的所有后代,应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素;28例(12.9%)为GJB2纯合或复合突变;5例(2.3%)为GJB2杂合突变;19例(8.8%)为SLC26A4纯合或复合突变;1例(0.5%)为SLC26A4杂合突变.建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测,避免与相同基因致聋者婚配;同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项.结论 青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导.
友情链接