期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析
刘军；于飞；戴朴；韩东一；杨仕明；王国建；洪梦迪；康东洋；张昕
关键词：GJB2基因, 基因突变, 人工耳蜗植入, 耳聋, 治疗结果
摘要：目的 探讨接受人工耳蜗植入(CI)患者的缝隙连接蛋白beta 2(GJB2)基因突变情况,并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果.方法 对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查,并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义;同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价.疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表(MAIS)测试、听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR),比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义.结果 253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变,检出率26.5%,明显高于对照组(P<0.05).发现1例新突变GJB2 235delC/598G>A.GJB2基因突变患者CI术后疗效满意,且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一;7岁以下GJB2基因突变耳聋患者,人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意.
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