期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系
王志强；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：肌营养不良症, 面肩肱型, 基因结构, 等位位点4qA/4qB, 基因型-临床表型关系
摘要：目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoR Ⅰ酶切、EcoR Ⅰ/Bln Ⅰ双酶切和Hind Ⅲ酶切,脉冲电场凝胶电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交,计算致病性4qA型EcoR Ⅰ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA/4qB的频率和基因型分布及基因型-临床表型关系.结果 共榆出携带致病性4qA型EcoR Ⅰ片段患者69例,范围10～38 kb,平均值20 kb±7 kb,散发型和家族型分布差异无统计学意义(t=1.413,P>0.05);检测到3种染色体易位形式,检出率14.49%,4q→10q频率(13.04%)高于10q→4q频率(1.45%)(X2= 6.900,P<0.05);标准型患者中,4qA/4qB杂合型频率(61.40%)高于4qA/4qA纯合型频率(38.60%)(X2=5.930,P<0.05),但两型片段长度分布差异无统计学意义(t=-0.039,P>0.05),不同基因型的临床严重程度(CS评分)差异无统计学意义(H=0.693,P>0.05).结论 95.0%患者携带30 kb以下的4qA型EcoRI片段,4q-10q之间存在高频率的易位蓖组现象,4qA/4qB的杂合型频率明显高于纯合刑频率,但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响.
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