期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
特发性心房颤动患者KCNA5基因突变的识别及功能分析
杨奕清；林小平；李俊；陈义汉
关键词：心房颤动, 基因, KCNA5, 突变
摘要：目的 研究KCNA5基因突变导致特发性心房颤动(AF)的分子机制.方法 收集2008年6月-2009年12月在上海交通大学附属胸科医院和上海同济医院就诊的130例特发性AF患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.PCR扩增候选基因KCNA5的外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变.使用Alignment程序对比分析突变氨基酸的保守性.克隆野生型KCNA5基因,通过定位诱变获得突变型KCNA5,构建KCNA5基因表达载体和亚细胞定位载体,脂质体转染COS-7细胞,分别利用膜片钳和激光共聚焦显微镜研究KCNA5基因突变对其编码的离子通道的电生理特性和亚细胞定位的影响.结果 在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因识别出1个杂合错义突变,其编码核苷酸序列第1580位的胞嘧啶(cytosine,C)变成胸腺嘧啶(thymine,T),称为c.1580C＞T突变,相应的第527位的密码子由ACG变为ATG,导致第527位的苏氨酸(threonine,T)变为蛋氨酸(methionine,M),亦即T527M突变.功能分析显示KCNA5基因T527M突变不影响其编码的离子通道蛋白的定向运输,但使离子通道电流减小.结论 在特发性AF患者识别出KCNA5基因T527M突变,该突变通过使相应通道的离子流减小而导致特发性AF.
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