期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
CYP8B1基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的相关性分析
秦俭；蒋兆彦；牛振民；张凯悦；华琪；姜志宏；王艺；黄薇；韩天权；张圣道
关键词：胆结石, 基因, CYP8B1, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 了解固醇12α羟化酶(Sterol 12α-hydroxylase,CYP8B1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群胆囊结石病的关系.方法 采用直接测序法检测CYP8B1基因启动子和编码区序列,确定SNP的位置及类型.对频率>10%的SNP,在胆囊结石病患者和对照者中进行关联研究.结果 在5119 bp测序长度中,共发现11个SNP,1个位于编码区,启动子区5个,3′-非翻译区5个,其中3个为新发现的SNP,而数据库中有12个SNP在本次研究没有检测到.SNP rs3732860的等位基因频率在病例-对照组之间分布差异有统计学意义,病例组A等位基因频率明显低于对照组(P=0.022),携带A等位基因者发生胆石病的危险低于携带G等位基因者(OR=1.465,95%CI 1.055~2.034,P=0.023).结论 CYP8B1基因SNP rs3732860和中国汉族人群胆囊结石形成有关,A等位基因可能对胆囊结石病发病有保护作用.
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