期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
全基因组单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的研究进展
张志坚；奚永志；孙玉英
关键词：全基因组, 单核苷酸多态性, 强直性脊柱炎, 遗传易感性, 发病机制, 主要组织相容性复合体, 中国人群, 关联性研究, 发病率, 个体化治疗, 治疗措施, 治疗靶标, 早期诊断, 易感基因, 遗传决定, 研究领域, 炎性疾病, 双生研究, 群特异性, 理论基础
摘要：强直性脊柱炎(AS)是一种常见的具有高度遗传性的关节炎性疾病,其发病机制目前尚不明确,迄今仍无有效的治疗措施;所以,探寻AS的发病机制,寻找易感基因,为其早期诊断与个体化治疗提供理论基础与治疗靶标仍是目前该研究领域的热点与焦点.大量研究资料表明,AS在欧洲白种人群中的发病率约为0.5%,在中国人群中的发病率约为0.3%,而在非洲黑人中几乎不发病;同时单卵双生研究表明,As几乎完全是由遗传决定的,遗传度>90%.这说明AS发病具有明显的人群特异性和鲜明的遗传易感性特点.近年来,随着AS伞基因组关联性研究(GWAS)的开展,发现除主要组织相容性复合体(:MHC)基因与其呈强关联外,许多非MHC基因区域也被证实与AS有关联性,诸如IL23R、ERAP1、IL1 R2、ANTXR2等,这使得AS遗传易感性研究获得了重大进展.
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