期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
施耐德角膜营养不良家系的UBIAD1基因突变分析
陶思羽；王丽娅；余晓菲；牛超；庞辰久
关键词：角膜营养不良, 遗传性, 突变, UBIAD1基因
摘要：目的 探讨施耐德角膜营养不良家系疾病的遗传学改变.方法 对3例临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及健康人进行详细眼科检查,提取外周血DNA,根据UBIAD1基因的DNA序列设计引物,行PCR扩增,扩增产物直接测序,结果与Genebank数据库中UBIAD1基因所有外显子及其5′、3′非翻译区序列进行比对分析.结果 该家系共调查4代15人,家系中其他患病者与先证者症状及临床表现类似,所有患者均见角膜周边老年环样脂质环,角膜中央区前基质层内有一环形、边缘不规则、类盘状黄白色细小针状结晶样混浊.共焦显微镜检查示角膜浅基质层内大量散在或成簇分布的方形、针状胆固醇结晶物.眼前节光学相干断层扫描显示前部基质高信号强度的致密物.所有临床确诊患者UBIAD1基因第一外显子均发现c.305A＞G改变,导致其编码的蛋白质第102位天冬酰胺(Asn)被丝氨酸(Ser)取代,其他家系成员及正常对照均无UBIAD1基因突变.结论 UBIAD1基因错义突变c.305A＞ G(p.Asn102Ser)可能是导致该家系发病的原因;通过基因筛查可以协助临床医生明确诊断,并进行症状前诊断及产前诊断以防止疾病的发生.
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