期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性肌萎缩侧索硬化遗传病因学与相关临床表型研究进展
邓敏
关键词：
摘要：肌萎缩侧索硬化(ALS),又称运动神经元病(MND),是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元损害并存的一类异质性的临床综合征.主要临床特征为选择性侵犯上、下运动神经元(MN),出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征,其感觉系统一般不受侵犯.ALS是致命的,因无有效治疗,80％ ～ 90％患者于发病后3～5年死于延髓麻痹、呼吸肌麻痹或肺部感染.ALS呈世界性分布,90％ ～ 95％患者为散发性ALS(SALS),5％ ～ 10％为家族性ALS (FALS).其发病年龄SALS平均为50岁,而FALS通常比SALS晚10年,男女发病之比为1.5∶1.本病发病率约1～2/10万,患病率4～6/10万[1].
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