期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2012年第34期

乳腺良性疾病与线粒体DNA体细胞突变的相关性

杨越;梅硕;贺军栋;郭学君;车艳华;张勇;李立

关键词:乳腺肿瘤, 线粒体DNA, 基因, 突变
摘要:目的 基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性.方法 对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者(年龄30 ~50岁,平均33岁)的病变组织及外周血,进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序;以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点,同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变.结果 28例患者中发现7个体细胞突变,其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区,且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分(4/6)为非同义突变,其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化.结论 线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用.