期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
法洛四联症相关GATA6基因新突变的识别
郑桂芬；赵红；魏东；周宁；刘兴元
关键词：法乐四联症, GATA6转录因子, 遗传学
摘要：目的 识别法洛四联症(TOF)相关GATA6基因新突变.方法 收集2007年1月至2011年10月在上海同济医院连续就诊的120例汉族TOF患者(男63例,女57例,年龄0.5 ～8.0岁)和200名种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本,应用PCR扩增GATA6基因的全部编码外显子及其两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,利用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性并用MutationTaster软件预测突变的致病性.结果 在其中3例TOF患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第73、364和591位的密码子分别由CCC、AGC和GCC变为CTC、CGC和GGC,导致第73、364和591位的氨基酸分别由脯氨酸、丝氨酸和丙氨酸变为亮氨酸、精氨酸和甘氨酸,亦即p.P73L、p.S364R和p.A591G突变.这3种突变均不存在于200名正常对照者中,多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守,致病性预测显示这3种变异均为致病性突变.结论 识别出TOF相关GATA6基因新突变,有助于TOF的早期防治.
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