期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
早老素增强因子2基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析
贾龙飞；吕继辉；马中华
关键词：阿尔茨海默病, 多态性
摘要：目的 探讨早老素增强因子2(Pen2)基因多态性与晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,选取2000至2006年北京同仁医院、北京老年医院和秦皇岛海港医院住院及门诊的467例LOAD患者和480名正常对照,利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增的Pen2基因第2内含子序列,采用直接测序法对+335T＜A多态性进行检测,比较不同等位基因及基因型与LOAD发病风险之间的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对所有个体载脂蛋白E(ApoE)基因多态性进行检测并分型.结果 在检测的Pen2基因第2内含子序列中,+ 335T＜A多态性等位基因(P=0.003)与基因型(P =0.007)频率在APOEε 4等位基因携带者中在LOAD组与正常对照组之间差异有统计学意义,在LOAD组中等位基因A的频率明显高于正常对照组,当分别以等位基因T及T/T基因型为参照时,等位基因A及T/A+ A/A基因型的OR(95％ CI)分别为:4.720(1.517 ～ 10.654)和3.886(1.381 ～ 10.932).结论 我国北方人群中Pen2基因第2内含子+ 335T＜A多态性的A等位基因可能与LOAD发病有关,但它并不是独立的危险因素,只有在与APOEε 4等位基因共同存在时才能发挥致病作用.
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