期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Waardenburg综合征Ⅱ型三例
张伟；黄红深；王涛；唐连志；罗牧人；张恒；黄敬喜
关键词：阳性体征, 体格检查, 神经系统, 色素沉着, 皮肤, 近亲婚配, 常染色体, 遗传病, 消化道, 长春市, 孕期, 右眼, 药物, 头颅, 四肢, 顺产, 失聪, 社区, 筛查, 母亲
摘要：Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)[1]是一种累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的罕见常染色体遗传病,现将作者在长春市社区筛查工作中所见3例,与同道分享.例1,男,19岁,汉族.自幼双耳失聪,右眼异色.足月顺产,家族无类似病史,父母非近亲婚配,母亲孕期无风疹及服用药物史.体格检查:全身皮肤无色素沉着,头颅、颈部正常,无额白发,眉毛粗重、杂乱,无连眉,耳部无畸形,双肺正常,心正常,腹正常,脊柱四肢正常,神经系统亦无阳性体征.
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