期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症及基因-表型分析一例
李亚勤；詹益鑫；张成；胡朝晖；操基清；王艳云
关键词：新生儿, 肝内胆汁淤积症, 基因, 直接胆红素, 患儿父母, 巩膜黄染, 部分凝血酶原时间, 天冬氨酸转氨酶, 谷氨酰转移酶, 丙氨酸转氨酶, 实验室检查, 凝血酶时间, 碱性磷酸酶, 间接胆红素, 总胆汁酸, 总胆红素, 肢体活动, 乙肝五项, 铜蓝蛋白, 生长发育
摘要：患儿男,4个月,因“巩膜黄染1个月”于2011年6月就诊.患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm.生后3d皮测胆红素无异常.3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异.患儿父母非近亲结婚,否认家族史.体检:患儿神清,反应可,“胖圆脸”,全身皮肤及巩膜轻度黄染,无皮疹.咽充血,双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率120次/min,心音有力,律齐,无杂音.腹软,肝肋下2 cm,脾不大,腹部无包块,肠鸣音正常.肢体活动可.实验室检查:血生化:丙氨酸转氨酶43 U/L,天冬氨酸转氨酶162 U/L,碱性磷酸酶554 U/L,γ-谷氨酰转移酶133 U/L,总胆红素116.6 μmol/L,直接胆红素75.4μmol/L,间接胆红素41.2 μmol/L,总胆汁酸345.7 μmol/L,血糖2.02 mmol/L.血氨:52.7 μmol/L.铜蓝蛋白0.11g/L.乙肝五项阴性.凝血检查:部分凝血酶原时间47.50 s,凝血酶时间21.90 s.
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