期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2012年第12期

PDE8B基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素血症易感性的关联分析

占明;赵双霞;顾朝辉;郭翠翠;宋志毅;宋怀东

关键词:高甲状腺素血症, 磷酸二酯酶8B, 多态性, 单核苷酸, 单元型
摘要:目的 研究磷酸二酯酶8B(PDE8B)基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素(TSH)血症的相关性.方法 采用病例-对照的研究方法,用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者(H-TSH组)及1300名健康对照者(对照组)657 366个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,并分析PDE8B基因内含子1中25个SNP位点与高TSH血症的相关性.结果 在PDE8B基因内含子1中,H-TSH组5个SNP位点rs7702192_A、rs7714529_G、rs251421_T、rs12514694_A及rs10066802_G等位基因频率均显著高于对照组(49.5%比40.9%,P=0.019;91.3%比84.9%,P=0.014;90.3%比84.9%,P=0.039;37.2%比28.3%,P=0.008;50.0%比40.1%,P=0.006).与对照组相比,H-TSH组rs7714529(x2=6.430,P=0.040)、rs12514694(x2=7.191,P=0.027)及rs10066802(x2 =9.213,P=0.010)基因型分布差异均有统计学意义.5个SNP位点的单倍型AGTAG(rs7702192/rs7714529/rs251421/rs12514694/rs10066802)在H-TSH组中的分布频率显著性高于对照组(x2=8.41,P=0.004).结论 PDE8B基因多态性可能与中国汉族人群的高TSH血症相关,也许能为甲状腺疾病的治疗提供新的思路.