期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
MFN2基因突变致伴锥体束征的远端遗传性运动神经病一例
陈璐；孙阿萍；孙庆利；樊东升
关键词：
摘要：患者男,14岁,汉族,主因“双下肢缓慢进行性无力、萎缩4年”就诊.患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩、行走力弱,进而发现足及踇趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻.症状缓慢进行性发展,但双上肢未受累.病后无肢体麻木、疼痛及感觉减退等症状,无明显“肉跳”及二便障碍.既往体健,足月顺产,生长发育正常,否认特殊药物、毒物接触史.患者母亲幼年时有外伤所致足内翻病史,但未经治疗后自愈.神经系统查体:神清,语利,高级皮质功能正常,脑膜刺激征阴性.颅神经查体未见异常.四肢肌张力正常.双上肢肌容积正常,肌力Ⅴ级,双小腿肌肉明显萎缩,高足弓,双下肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力足背屈Ⅲ级、跖屈Ⅳ级,踇背屈0级、跖屈Ⅳ级,步行时足下垂、内翻(图1).共济运动良好.
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