期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较
赖悦云；李娜；冯麟；师岩；党辉；何琦；王峥；王晓燕；李叶
关键词：骨髓增生异常综合征, 原位杂交, 荧光, 细胞遗传学
摘要：目的 比较荧光原位杂交(FISH)和传统细胞遗传学(CC)对骨髓增生异常综合征(MDS)异常克隆检测的差异性,评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值.方法 选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者,用CSF1R/D5S23-D5S721(5q33)、EGR1/ D5S23-D5S721 (5q31)、D7S486(7q31)/CSP7、D7S522(7q31)/CSP7、D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和CSPX/CSPY共6组探针进行FISH检测,并与CC结果相比较.结果 344例患者经CC检测染色体异常率为48.8％(168/344),主要异常为+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-y,异常检出率分别为18.9％ (65/344)、9.3％(32/344)、8.4％(29/344)、8.4％(29/344)、2.4％ (5/206)；经FISH检测染色体异常率为42.7％ (147/344),FISH对+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-y异常检出率分别为20.9％(72/344)、11.6％(40/344)、11.6％(40/344)、10.2％(35/344)、2.9％(6/206).联合应用两种方法染色体异常率为54.4％ (187/344).8.9％(14/158)核型正常的患者FISH检测有异常克隆.9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常.结论 FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率,并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据,是CC的有效补充.
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