期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
婴儿型糖原贮积病Ⅱ型的临床特点及其转归
傅立军；陈树宝；邱文娟；郭颖；赵鹏军；章旭；李奋；黄美容
关键词：糖原贮积病Ⅱ型, 症状和体征, 病史记录
摘要：目的 分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及其转归,探讨其诊断策略.方法 回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅助检查结果,并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析.结果 16例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性明显低下或完全缺失,心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚,左心室质量指数为161 ～ 616 g/m2；患儿随访时均存在严重的肌力减退和肌张力低下,运动发育明显落后.15例患儿进行了肌酸磷酸激酶的检测,其中14例明显升高；15例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测,均明显升高；16例患儿首发症状年龄的中位数为3.6(2.0～6.8)个月,确诊时年龄6.5(3.8 ～9.3)个月.14例患儿已经死亡,死亡年龄9.0(4.7 ～18.7)个月.结论 婴儿型GSDⅡ是一种致命性的疾病,进行性心肌肥厚以及肌力或肌张力减退是婴儿型GSDⅡ突出的表现,外周血GAA活性的检测是筛查婴儿型GSDⅡ的有效方法.
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