期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
29例肝豆状核变性临床病理特点分析
张玉果；南月敏；赵素贤；王泰龄；姜君
关键词：肝豆状核变性, 血浆铜蓝蛋白, 突变, 基因, ATP7B
摘要：目的 对29例肝豆状核变性(Wilson病,WD)患者的临床病理特点归纳总结.方法 回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北京中日友好医院29例WD患者的临床资料,分析指标包括临床表现、肝脏生化指标、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、ATP7B基因检测及病理学检查结果.结果 29例WD患者中,男18例,女11例,中位年龄25.9岁(5～71岁).临床表现乏力18例(62.1％),腹胀、皮肤瘙痒各4例(13.8％)；体征包括:肝大11例(37.9％),脾大15例(51.7％)和腹水4例(13.8％)等.实验室检查示29例WD患者均有肝功能异常及24 h尿铜升高(100.0％),24例铜蓝蛋白降低(82.8％),8例K-F环阳性(27.6％).19例患者接受ATP7B基因检查,基因突变位点有外显子5、8、11、12、16和18.肝组织病理学特点:早期为肝细胞脂肪变性(大小泡混合性),铜染色阳性或阴性,肝小叶内可无明显炎症；慢性肝炎期主要表现为汇管区炎细胞浸润、胆管上皮变性,汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变伴铜颗粒沉积,小叶内灶性炎症；肝硬化期表现为汇管区扩大纤维化,宽阔间隔内铜沉积及小胆管破坏、增生、间隔周围肝细胞胆盐淤积性改变及大量铜颗粒沉积.临床确诊6例,临床+病理诊断4例,临床+肝脏病理+基因检测诊断19例.结论 WD单靠临床诊断漏诊率高；肝脏组织学中汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变较常见,有提示作用；ATP7B基因检测外显子16杂合突变较常见.临床+基因检测+肝脏病理可提高早期诊断率,减少误诊和漏诊率.
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