期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
RET原癌基因p.C618Y突变的家族性甲状腺髓样癌一家系的临床诊治分析
赵坚强；郭良；戚晓平；陈振光；王可敬；楼建林；余秀华；成军；金杭阳
关键词：多发性内分泌瘤病, 癌, 髓样, 系谱, RET原癌基因, 点突变
摘要：目的 探讨家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个FMTC家系进行系统的家系调查,提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测,并绘制家系图.结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C618Y突变,与临床完全符合.7例MTC中,男1例,女6例；首次诊断平均年龄49.6(24 ～78)岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤大直径1.4～4.4 cm,平均2.6 cm;7例均伴颈部淋巴结转移.除1例(78岁)拒绝手术外,1例行右侧甲状腺全切除术+左侧甲状腺次全切除术,1例行右侧甲状腺全切除术(既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除),其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或+单/双侧颈部改良淋巴结清扫术.接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高:其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术,2例降钙素降至正常,1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月,影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高.2例无症状中的1例因术前血清降钙素高,行双侧甲状腺全切除术,术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月,未发现影像学和降钙素异常.结论 基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察.
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