期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
青年缺血性卒中患者中法布里病出现率的调查
宋晓微；薛素芳；樊春秋；李潇颖；武剑
关键词：缺血性卒中, 青年, 法布里病, 患病率
摘要：目的：调查法布里病及α－半乳糖苷酶基因（ GLA基因）变异在国人青年缺血性卒中患者中的出现情况。方法本研究连续纳入2012年10月至2014年3月就诊于首都医科大学宣武医院卒中单元的年龄在18～55岁的缺血性卒中患者，收集其临床资料，并采集外周血，提取DNA，进行PCR扩增GLA基因7个外显子及相邻内含子，并进行测序，在缺血性卒中人群中进行法布里病出现率的调查。结果（1）共连续纳入符合条件的青年缺血性卒中患者269例，其中脑梗死239（88．8％）例，短暂性脑缺血发作及后循环缺血30（11．2％）例，平均年龄（44±8）岁，男女比例为4∶1（男216例，占80．3％；女53例，占19．7％），TOAST分型以大动脉粥样硬化为主，占55．4％；（2）在所检269例青年缺血性卒中患者中，未检出一例明确法布里病致病突变。有12例患者出现c．－12G＞A点突变，20例患者c．－10C＞T点突变，这两个位点均位于外显子1的5′端非翻译区，该2个功能多态位点在不同TOAST分型中分布差异有统计学意义。结论法布里病在国人青年缺血性卒中患者中的出现率并不高，c．－10C＞T位点突变在国人不同TOAST卒中亚型中存在差异，其意义还有待于进一步研究。
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