期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值
王松涛；潘虹；裴珮；郑雪飞；张英；马祎楠；包新华；杨艳玲；吴晔；戚豫
关键词：染色体, 发育障碍, 智力障碍, 亚端粒, 多重连接依赖式探针扩增
摘要：目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD/ID患儿共276例的检测结果。患儿外周血提取基因组DNA，用MLPA方法进行检测，包括检测亚端粒区缺失/重复的P070和P036试剂盒；检测22个常见染色体微缺失和重复综合征的P245试剂盒。结果在276例患儿中检测到58例异常，检出率为21％。累及1条常染色体亚端粒区重排者32例，其中缺失突变25例，重复突变7例；同一条染色体两臂亚端粒区均缺失者2例；累及2条常染色体亚端粒区者9例，均表现为一条染色体亚端粒区缺失，而另一条重复；累及3条染色体亚端粒区者1例，2条表现为重复，1条为缺失。累及性染色体亚端粒重复1例，缺失1例（Xq/Yqdel）。检测出了22种常见微缺失重复综合征中的11种综合征，6种位于亚端粒区。结论 MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对诊断不明确的DD/ID患儿进行遗传病因学检测。
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