期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2014年第29期

β-分泌酶2外显子区多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病相关性分析

于跃怡;贾建平

关键词:阿尔茨海默病, 淀粉样前体蛋白分泌酶类, 基因
摘要:目的 研究β-分泌酶2(BACE2)基因外显子区多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 选取2000-2008年在首都医科大学宣武医院、北京市老年病医院、北京市十余家老人院及秦皇岛海港区社区就诊的348例SAD患者及2000-2008年首都医科大学宣武医院门诊体检及秦皇岛海港区退休人员体检的294名健康人为研究对象.应用随机数字表法选取10例SAD患者以及10名健康对照者进行BACE2外显子区测序.用微测序或者直接测序的方法对348例SAD患者及294名健康对照进行多态性分型.用SPSS 17.0统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及分析它们与疾病的关联性.结果 经筛查,中国北方汉族人群中的BACE2基因外显子区域附近存在3个多态性位点:分别为rs2252576C/T,rs1046210C/T和rs12149C/T.对这3个多态性位点的检测和统计分析得出:3个多态性位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义.结论 BACE2外显子区域rs2252576C/T,rs1046210C/T和rs12149C/T多态性位点的等位基因和基因型频率与中国北方汉族人群SAD无关.