期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
应用大规模平行基因组测序技术无创产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常
金玉霞；苗正友；葛加美；张卫华；李素萍；刘晓丹
关键词：唐氏综合征, 产前诊断, DNA, 高通量测序, 非整倍体
摘要：目的：探讨大规模平行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA，行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，在检测胎儿染色体拷贝数的可行性。方法选择2012年2月至2013年7月在浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊，孕龄在13～33周，唐氏血清学筛查高风险、高龄孕妇或超声显示有异常的孕妇1264例，行无创产前诊断。抽取孕妇外周静脉血，提取血浆DNA，制备测序文库，采用Illumina HiSeq2000测序平台对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行测序分析，对检测结果阳性者行介入性穿刺及胎儿染色体分析；对检测结果阴性者随访。结果1264例孕妇中，检测结果阳性者共20例。与介入性诊断染色体核型分析的结果相对照，13例21-三体检测阳性者，诊断符合率100％。6例18-三体检测阳性者中，有5例进行了羊膜腔穿刺（1例发生死胎除外），其中4例为18-三体，1例为正常核型，经检测为胎盘18-三体嵌合。13-三体1例，与核型分析相符。结论大规模平行基因组测序技术行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体，可以作为血清学筛查高风险孕妇及其他有产前诊断指征孕妇的进一步筛选方法，可大大减少介入性产前诊断的数量。其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。
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