期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
X-连锁无丙种球蛋白血症家系BTK基因突变分析及产前诊断研究
孔祥东；莫桂玲；刘宁；田培超；陈敏芳
关键词：丙种球蛋白缺乏血症, 遗传性疾病, X-连锁, 突变, 产前诊断, 基因, Btk
摘要：目的 对X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2011年1月至2012年6月在郑州大学第一附属医院就诊的3个XLA家系成员的外周血标本,应用PCR扩增和直接测序方法对3例XLA患者进行Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因测序,分析BTK基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,采用PROVEN、PolyPhen-2和ClustalO软件对新发现的错义突变进行功能预测.在确定每个家系基因型后,对家系2和家系3中的2个高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.结果 家系1中,先证者及其母亲携带BTK基因c.1117C ＞A(p.L373I)错义突变,采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大;家系2中,先证者及其母亲携带BTK基因c.126T＞G(p.Y42X)无义突变;家系3中,先证者及其母亲携带c.1679delC(p.P560fsX10)缺失突变.3个XLA家系发现的3种BTK基因突变为新突变,100名健康个体BTK基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对明确致病突变的家系2和家系3胎儿行孕早期产前诊断,家系2胎儿为p.Y42X女性杂合突变携带者,家系3胎儿为男性未携带突变基因者,2对夫妇均选择继续妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.结论 发现3个BTK基因新变异,BTK基因p.Y42X和p.P560fsX10突变是家系2和家系3患者的致病原因,BTK基因p.L373I突变可能是家系1患者致病的主要原因,但需要功能验证.对于有XLA生育史的夫妇再次生育时,应用基因测序技术行产前BTK基因突变分析可以有效地预防患儿出生.
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