期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
ZNF644、GRM6和CTNND2基因单核苷酸多态性与高度近视的相关性
王惠芬；杨梅；苏舒；康丽华；朱蓉嵘；施健；管怀进
关键词：高度近视, ZNF644, GRM6, CTNND2, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨江苏汉族人群ZNF644、GRM6和CTNND2基因与高度近视的相关性.方法 采用病例-对照研究.研究对象包括无亲缘关系的114例高度近视患者(双眼眼轴长度≥26 mm)和132例健康对照个体(双眼眼轴长度均在22.0 ～24.0 mm).样本来源于2012年10月至2013年5月江苏省南通大学附属医院眼科中心的住院患者.本研究通过了南通大学附属医院伦理委员会审查.应用TaqMan MGB荧光探针方法检测ZNF644、GRM6和CTNND2基因14个位点单核甘酸多态性(SNP).Stata10.0软件进行统计分析.采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因及基因型频率分布是否有差异.结果 ZNF644-rs358695在病例组中稀有等位基因A的频率为41.2％,低于对照组中的50.8％,差异具有统计学意义(P=0.03),提示等位基因A为保护基因.ZNF644-rs358693在显性模型中,基因型频率分布差异具有统计学意义(P=0.04).ZNF644-rs358695在隐性模型中,基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.02).ZNF644的ACCG单倍体型在病例组和对照组中单体型频率差异有统计学意义(P=0.02).GRM6和CTNND2基因的9个SNP位点的等位基因及基因型频率分布在病例组和对照组间均无统计学差异.结论 ZNF644基因突变与高度近视存在关联,提示ZNF644基因在高度近视的发生发展中发挥着重要作用.
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