期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略
秦炯；杨志仙
关键词：
摘要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是神经皮肤综合征中相对常见的一种,人群患病率为1/(6 000 ～ 10 000).TSC于1862年由von Recklinghausen首次报道,是一种常染色体显性遗传性疾病,但约2/3无阳性家族史.可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退,脑部常见神经元移行障碍,典型表现为多发性结节,可见于室管膜下和大脑皮层[1].TSC一直缺乏特异性治疗,预后不良.近年明确了其致病性基因突变[2-4],揭示了哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路过度激活在TSC发病中的特异性意义,从而发现了可能逆转甚至治愈本病的靶点[5],并且很有前景的治疗药物已经上市[6],使得本病备受关注.
友情链接