期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性异常纤维蛋白原血症一家系的发病机制分析
廖昭平；徐思琪；唐沪强；谢怡怡；段秀枝；刘春华；程玥；陈玉华；王德强
关键词：纤维蛋白原类, 异常, 突变, 纯合子, 杂合子, 遗传性异常纤维蛋白原血症
摘要：目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制.方法 采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血,检测凝血指标,用免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原含量.通过血栓弹力图检测血小板功能和纤维蛋白原功能；用PCR方法对纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列进行基因扩增,通过正反向测序明确突变位点；用还原性十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)免疫印迹法检测纤维蛋白原突变体；采用分子结构模拟图分析预测突变氨基酸对纤维蛋白原的结构和功能的影响.结果 先证者(Ⅱ-1)及其母亲(Ⅰ-2)、妹妹(Ⅱ-2)、弟弟(Ⅱ-3)、女儿(Ⅲ-1)纤维蛋白原活性明显下降,凝血酶时间(TT)明显延长,但纤维蛋白原抗原含量、活化部分凝血酶原时间(APTT)和D-二聚体(D-dimer)均在正常范围内.血栓弹力图显示Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1血小板功能正常,纤维蛋白原功能减低,而先证者及Ⅱ-3纤维蛋白原功能严重降低.基因检测结果显示先证者及Ⅱ-3存在纤维蛋白原FGG c.1001 A＞C纯合突变,导致γ链第308位天冬酰胺(Ash)突变为苏氨酸(Thr)(p.Asn308Thr),而Ⅰ-2、Ⅱ-2及Ⅲ-1存在纤维蛋白原FGG c.1001 A＞C(p.Asn308Thr)杂合突变,家系其他成员均未检测到此突变位点.还原性SDS-PAGE免疫印迹未检测到纤维蛋白原突变体.分子结构模拟图显示突变位点Asn308位于纤维蛋白原二聚体结合的接触面,此位置氨基酸突变会对纤维蛋白的正常形成及功能产生影响.结论 该家系成员异常纤维蛋白原血症系显性遗传,纤维蛋白原FGG c.1001 A＞C突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的发病原因.
友情链接