期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原DQB1*0602基因阳性率分析
李静；董霄松；闫涵；刘亚男；安培；赵龙；李清华；张晓喆；高占成
关键词：发作性睡病, 组织相容性抗原, 猝倒症, 下丘脑分泌素, 发病年龄
摘要：目的 分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原(HLA)-DQB1* 0602基因阳性率.方法 1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1 223例,根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组(1 132例)与非猝倒组(91例)2组,将其中发病年龄明确的1 218例患者根据发病年龄分为早发型组(发病年龄≤15岁,1 037例)和晚发型组(发病年龄＞15岁,181例).患者均进行特异性引物-聚合酶链反应技术测定HLA-DQB1* 0602基因型,其中156例进行了脑脊液下丘脑分泌素(hcrt)-1的测定,并据此分为hcrt缺失组(hcrt-1＜138 ng/L,115例)和hcrt正常组(hcrt-1≥138 ng/L,41例).另征集728名健康志愿者为对照组,对各组研究对象的HLA-DQB1*0602阳性情况进行调查分析.结果 发作性睡病患者中男825例(67.5％),女398例(32.5％),就诊时平均年龄为(16.6±12.6)岁；对照组中男443名(60.9％),女285名(39.1％),平均年龄为(26.6±11.4)岁.患者总体HLA-DQB1* 0602阳性率为94.7％(1 158/1 223),其中猝倒组为97.0％(1 098/1 132),非猝倒组为65.9％ (60/91) (x2=155.4,P=0.000),三者均高于对照组的19.5％ (142/728).早发型患者阳性率为95.5％(990/1 037),晚发型患者为90.1％(163/181)(x2=9.25,P=0.010).hcrt缺失组阳性率为98.3％(113/115),hcrt正常组为25.6％(11/43)(x2=94.6,P=0.001).结论 HLA-DQB1* 0602在发作性睡病患者中阳性率高,伴有典型猝倒、早发以及hcrt缺失者阳性率更高.
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