期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
10号环状染色体一例
庄宇；刘芸；杨晓红；温柏平
关键词：
摘要：患儿男,5个月,因生长发育落后于2012年9月在本院康复科门诊就诊.患儿反应一般,头竖不稳,肌张力差,双侧睾丸于腹股沟区探及.外院心脏彩色B超示:卵圆孔未闭,动脉导管未闭.患儿系第2胎第2产,有一个智力及表型均正常的兄长.父母表型正常,非近亲婚配,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史.抽取患儿外周血进行淋巴细胞72 h培养,常规方法制备染色体,参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)》描述核型.分析患儿47个分裂象(图1),其中33个分裂象为一条10号染色体形成的小环,核型为:46,XY,r(10)(::p15→q26::);有9个分裂象缺失1条10号染色体,核型为:45,XY,-10;有3个分裂象为两条10号染色体形成的大环,核型为:46,XY,dic r(10;10)(::p15→q26::p15→q26::);有1个分裂象为两个10号小环,核型为:47,XY,r(10)(::p15→q26::)×2;还有1个分裂象含有两个10号形成的大环,核型为:47,XY,dic r(10;10)(::p15→q26::p15→q26::)×2.患儿父母核型正常,兄长核型未检测.临床诊断:先天性心脏病,脑瘫,双侧隐睾.
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