期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2015年第46期

内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性的相关性

马金柱;刘明;张信来;布日古德

关键词:基因, BRCA1, 乳腺肿瘤, 多态性, 单核苷酸
摘要:目的 探讨内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性,尤以2731位点(rs799917)为重的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,选择103例散发性乳腺癌患者(病例组)及103例健康体检人群(对照组)作为研究对象,应用PCR及直接测序法分析我区散发性乳腺癌与BRCA1基因2731位点多态性的相关性.结果 病例组两民族样本在年龄分层、病理分级、免疫组化情况、淋巴结转移中的分布差异无统计学意义(P>0.05),对照组在年龄分层中差异亦无统计学意义(P>0.05),病例组及对照组在年龄分层中差异无统计学意义(P>0.05);在内蒙古地区,不论是蒙古族还是汉族,BRCA1基因2731位点均可检出3种基因型:即CC、CT及TT型.病例组此3种基因型频率分别为:13.1% (8/61)、26.2%(16/61)、60.7% (37/61)(汉族)和16.7% (7/42)、28.6% (12/42)、54.7% (23/42)(蒙古族),T等位基因频率为71.8% (74/103),C等位基因频率为28.2% (29/103);对照组3种基因型分别为:18.0%、31.1%、50.9%(汉族)和23.8%、38.1%、38.1%(蒙古族),T等位基因频率为62.9%,C等位基因频率为37.1%.关于BRCA1 2731位点基因多态性两组相比无统计学差异(x2=3.438,P=0.752);病例组中T等位基因分布频率显著增高(x2=4.185,P=0.041).结论 BRCA1基因2731位点与内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌无明显相关,但BRCA1 2731位点C等位基因可能是该地区蒙汉族患散发性乳腺癌的保护基因之一.