期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者的性腺轴外表现和致病基因间的关系
茅江峰；陈蓉蓉；伍学焱；刘兆祥；郑俊杰；王曦；聂敏；段婧；张宏冰
关键词：性腺功能减退症, 体征和症状, 基因突变
摘要：目的 评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法 利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基因进行测序.对明确存在致病性突变者,用经典Sanger PCR方法进行验证.详细记录CHH患者性腺轴以外的临床特征,评价不同基因突变类型和临床特征之间的相关性.结果 有83例(32.0％)CHH患者检测到明确的致病基因突变,包括FGFR1(20例)、PROKR2(19例)、CHD7(16例)、KAL1(14例),以及其他基因突变14例(PROK2、FGF8、GNRHR、KISS1R、NELF和WDR11).在14例KAL1突变中,有家族史5例,合并肥胖3例;在20例FGFR1突变中,有睾丸鞘膜积液2例,身材矮小3例,唇腭裂2例,牙齿发育不良1例.不同基因突变患者均可出现各种性腺轴外临床特征,如中线发育异常、单肾、肥胖、智力低下、牙齿发育异常、睾丸鞘膜积液和高度近视等.在未检测到基因突变的患者中,也有患者出现肥胖、智力低下、牙齿不发育、脑积水等临床表现.结论 不同基因突变CHH可合并多种性腺轴外临床特征,包括肥胖、矮小、智力低下等;虽然不同基因突变和这些临床特征之间存在一定联系,但难以根据这些临床特点来推测基因突变类型.
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