期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2015年第30期

血管性血友病因子三个常见变异位点与肺血栓栓塞症的相关性

孙月杰;许小毛;孙亮;张恩毅;翟振国;方保民;肖飞

关键词:肺栓塞, 血管性血友病, 多态性, 单核苷酸, 连锁不平衡
摘要:目的 探讨血管性血友病因子(VWF)基因三个常见变异位点rs216321、rs216325和rs1800378与肺血栓栓塞症(PTE)的相关性.方法 选取2008年11月至2012年3月卫生部北京医院及北京朝阳医院呼吸科确诊的95例PTE患者为PTE组,同期90名健康体检人群为对照组,均采集空腹静脉血,提取基因组DNA.挑选VWF中次要等位基因频率(MAF)> 0.05的三个单核苷酸多态性位点:rs216321 (T/C)、rs216325 (G/A)和rs1800378(T/C),经聚合酶链反应(PCR)-Sanger法测序验证,分析两组各位点等位基因及基因型分布频率的差异,并分析其单倍型与PTE的相关性.结果 VWF基因rs216325 (G/A)、rs1800378 (T/C)位点的等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P =0.039、0.006);rs216325中AA基因型与PTE的发生正相关(r=1.914,P=0.047),rs1800378中TT基因型与PTE的发生正相关(r=0.282,P=0.008).TGT单倍型在两组间的分布差异有统计学意义,该单倍型与PTE的发生正相关(r=0.239,P<0.001).结论 VWF基因rs216325及rs1800378位点的变异与PTE具有相关性,其中rs216325中AA基因型携带、rs1800378中TT基因型携带及TGT单倍型携带预示较高的PTE发病风险.