期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
脊髓小脑共济失调3型一家系临床特点及分子遗传学研究
黄月；夏明荣；任秀花；贺爽；张杰文
关键词：脊髓小脑共济失调, 三核苷酸重复, 基因诊断, 分子遗传学
摘要：目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚合酶链反应(PCR)对该家系SCA3基因编码区内CAG三核苷酸片段进行扩增,然后经聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物及对PCR产物进行测序,直接读取该家系患者及健康个体的CAG三核苷酸重复次数,从而进行基因诊断分型及对该家系患者的临床特点进行总结分析.结果 通过基因检测,该家系9例患者均为SCA3型,CAG重复次数为62 ～ 72次;27名健康个体中9例为症状前患者,CAG重复次数为63 ～ 69次;其他18名健康个体CAG重复次数为12～21次.结论 该家系确诊为SCA3家系.通过CAG三核苷酸重复数目检测可以对临床疑似患者进行确诊及分型,同时可为症状前患者的研究提供依据.
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