期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊,是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师,各级医院的医护及医疗技术与管理人员,是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。

           

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  • 杂志名称:中华医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0376-2491
  • 国内刊号:11-2137/R
  • 出版周期:周刊
期刊荣誉:1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华医学杂志2015年第21期

12例肯尼迪病患者的骨骼肌及周围神经病理特点

孟令超;刘靖;刘潇;王朝霞;袁云;张巍

关键词:肯尼迪病, 雄激素受体, 病理
摘要:目的 分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点.方法 选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内科就诊的男性患者12例.所有患者终经雄激素受体基因检测确诊为肯尼迪病.平均年龄为(52±10)岁.起病部位均为下肢.患者肌酸激酶出现不同程度升高,在209~3 600 U/L之间.神经电生理检查发现患者出现广泛神经源性损害,周围神经中运动神经和感觉神经均可受累.8例进行肱二头肌活检,3例进行腓肠肌活检,1例行股四头肌活检,4例进行腓肠神经活检,分析其病理特点.结果 患者的骨骼肌主要病理表现是出现神经源性病理改变,部分患者伴随肌病样病理改变,表现为肌纤维坏死、再生、分裂、涡旋、核内移以及氧化酶活性下降.4例的腓肠神经出现有髓神经纤维数目减少,部分患者出现毛细血管基底膜增厚,伴随轴索变性、再生簇及薄髓鞘纤维,电镜检查可见轴索变性、再生簇、薄髓鞘纤维以及洋葱球样病理改变.结论 肯尼迪病的骨骼肌存在肌病样病理改变,伴随慢性轴索性及髓鞘性感觉神经损害.