期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者致病基因分析
李芮冰；张蔓丽；王正冠；刘萍；段晋燕；王成彬；卢彦平
关键词：因子Ⅶ缺乏, 突变, 序列分析, DNA
摘要：目的 对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析,初步探讨其发病机制.方法 用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.查找数据库和当地150名健康对照者相应序列,确定是否为常见SNP位点.结果 Sanger测序发现该患者F7基因内含子6发生g.15975 G＞A杂合突变(IVS6-1 G＞A),内含子7发生g.16813 A＞G多态性突变(IVS7+7 A＞G).15975位核苷酸发生G＞A突变后,内含子5的3'端剪接受体位点不能被识别,近的候选剪接受体位点位于下游的132 bp处,由此推测IVS6-1G＞A突变后,导致外显子6丢失,从而影响FⅦ蛋白的合成分泌及功能.IVS7+7 A＞G多态性突变不引起剪接位点变化,文献报道其会影响蛋白之间相互作用,降低血浆FⅦ活性.结论 F7基因的IVS6-1G＞A杂合突变复合IVS7+7 A＞G突变是导致该患者凝血因子Ⅶ下降的原因.
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