期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
线粒体遗传性耳聋一家系
杨雪；吴忠琴；朱晓西；郑慧玲；唐黛丽
关键词：
摘要：先证者女,29岁,侗族,因孕16周且夫妻双方家族中有耳聋患者于2015年11月来贵州省妇幼保健院优生遗传科就诊.主诉本人无耳聋症状,无其他系统疾患,其父母无耳聋症状,家族中有耳聋患者,发病年龄1 ～40岁不等,未有任何诊治,具体用药情况不详,无其他器官系统疾患.先证者丈夫,35岁,汉族,近3年来听力逐渐下降,无其他器官系统疾患,未有任何诊治,其父母也无耳聋症状,家族中有耳聋患者,在1 ～ 20岁发病,未有任何诊治,用药情况不详.我院对该夫妻二人进行耳聋基因检测,发现夫妻双方均为线粒体mtDNA 12S rRNA基因中1555A＞G突变型,建议其产前诊断,因该二人拒绝未做.
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