期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
应用二代测序技术对两个低磷酸酯酶症家系的基因突变检测
白莹；刘宁；杨娟；郭煜；孔祥东
关键词：肢畸形, 先天性, 基因测定, 低磷酸酯酶症, ALPL基因
摘要：目的 对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析,以探讨该病的致病机制.方法 应用二代测序(NGS)技术对2015年7月至2016年3月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的2个家系的HPP患儿生育史的母亲进行骨病检测包基因检测,发现可疑致病位点后,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序直接对患儿的父亲进行突变筛查,初步确定该家系的可疑致病位点,并对父母双亲、患病胎儿和200名健康个体的进行突变验证分析.结果 家系1中临床表现正常的患病胎儿母亲、父亲为杂合子,分别携带ALPL基因c.333delC(p.Gly112AlafsX10)及c.568 570delAAC (p.190delAsn)碱基缺失突变,患病胎儿为复合杂合突变,同时携带c.333delC(p.Gly112AlafsX10)和c.568_570delAAC (p.190delAsn)碱基缺失突变.家系2中患病胎儿的母亲和父亲分别携带ALPL基因已知致病性突变c.1250A＞G(p.Asn417Ser)和c.1166C＞A(p.Thr389Asn),患病胎儿为c.1166C＞ A(p.Thr389Asn)和c.1250A＞G(p.Asn417Ser)复合杂合突变个体.2家系均符合常染色体隐性遗传,ALPL基因c.333delC(p.Gly112AlafsX10)为首次报道的致病性突变,200名无关健康个体验证未发现该突变存在.结论 ALPL基因突变是2个HPP家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断.
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