期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
低氧诱导因子2α基因多态性与汉族高原肺动脉高压的关联性
余震坤；韩永建；陈单单；张晓菲；常荣
关键词：高血压, 肺性, 高海拔, 低氧诱导因子2α基因, 多态性, 单核苷酸, 汉族
摘要：目的 探讨低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与汉族高原肺动脉高压(HAPH)的关联性.方法 以移居高原(平均海拔3300m)且居住20年以上的汉族人群为研究对象,整群随机抽样收集49例HAPH患者为试验组(HAPH组)和39名非HAPH个体(均无呼吸及心脏疾病)为对照组.采用Sanger基因测序方法,测定所有对象HIF-2α基因5个位点(rs1562453、rs1867785、rs4953361、rs7598371、rs11125068)的基因型和等位基因,分析各位点基因型及等位基因的分布在两组间的差异.结果 HAPH组与对照组位点rs1562453三种基因型均为CC、CT、TT,其频率分别为49.0％、46.9％、4.1％比76.9％、17.9％、5.1％;等位基因为C和T,其频率分别为72.4％、27.6％比85.9％、14.1％;基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义(基因型:P =0.017,等位基因:P=0.031).HAPH组与对照组位点rs1867785三种基因型均为AA、AG、GG,其频率分别为46.9％、46.9％、6.1％比74.4％、25.6％、0.0％;等位基因为A和G,其频率为70.4％、29.6％比87.2％、12.8％;基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义(基因型:P=0.020,等位基因:P =0.008).Logistic回归分析结果显示,位点rs1562453三种基因型分布在两组间差异仍有统计学意义(Wald=9.561,P=0.008),CT比CC(β=1.720,OR=5.580,P=0.011).结论 HIF-2α位点rs1562453基因多态性可能与汉族HAPH遗传易感性相关,基因型为CT个体患HAPH的风险较CC人群高,等位基因T可能是HAPH的危险等位基因.
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