期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
不同SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化患者皮肤成纤维细胞中突变蛋白表达及线粒体功能
刘文超；刘涛；刘志辉；邓敏
关键词：肌萎缩侧索硬化, 皮肤成纤维细胞, SOD1基因突变, 蛋白聚集, 线粒体功能障碍
摘要：目的 针对携带不同SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者皮肤成纤维细胞进行SOD1突变蛋白表达和线粒体功能的探索.方法 活检获取2008-2012年北京大学第三医院神经内科门诊确诊的携带SOD1-V14M、SOD1-G16A、SOD1-C 111Y基因突变的家族性ALS患者及年龄性别相匹配的健康对照皮肤组织,培养并建立成纤维细胞系;采用PCR扩增和直接测序的方法测定基因突变位点;共聚焦免疫荧光检测细胞内SOD1蛋白聚集量及线粒体膜电位变化;流式细胞仪检测活性氧(ROS)水平.结果 携带SOD1-V14M、SOD1-G16A、SOD1-C111Y基因突变的ALS病人成纤维细胞出现胞质SOD1蛋白异常聚集,三组突变的SOD1蛋白的浆核比与对照组相比分别升高2.54、2.80及3.25倍;成纤维细胞线粒体膜电位△Ψm明显降低,红/绿荧光强度的比值相比对照组分别减少了36％、124％、142％;且细胞内ROS水平均较对照组增高了3.33、3.65、6.87倍.结论 在携带SOD1基因突变的ALS病人成纤维细胞内出现胞质SOD1蛋白异常聚集、线粒体功能异常及ROS水平改变,患者的外周组织成纤维细胞可作为ALS发病机制研究的有力工具,更益于将来可能的临床应用.
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