期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
泰国缺失型α地中海贫血1的产前诊断分析
林娜；林元；黄海龙；林晓玲；何德钦；何淑琼；郭丹华；李英；徐两蒲
关键词：地中海贫血, 产前诊断, 泰国缺失型α地中海贫血1
摘要：目的 对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断,以指导临床遗传咨询.方法 对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析.地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚合酶反应(gap-PCR)和反向斑点杂交技术等方法.结果 1个家系的夫妇双方均检测出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变;10个家系为夫妇一方检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变,而另一方为常见的α地中海贫血基因突变(其中有1例合并β地中海贫血基因突变).检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变的家系成员均出现红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量降低.12个胎儿产前诊断,检出4例血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征,5例地中海贫血杂合子,3个胎儿基因型正常.结论 血液学表型阳性而常规α地中海贫血基因检测未见异常的人群,尤其是有胎儿水肿综合征或血红蛋白H病生育史的家庭需要引起临床医生的重视,应考虑罕见的泰国缺失型α地中海贫血1.对高风险家庭进行产前诊断,对于优生优育具有重要的指导意义.
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