期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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首页>中华医学杂志
- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
APP基因突变与阿尔茨海默病
王成志；秦伟；石胜良；贾建平
关键词：
摘要：阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是常见的老年神经变性疾病,主要表现为进行性全面认知功能障碍;病理主要表现为细胞内神经原纤维缠结(neuro fibrillary tangles,NFTs)和细胞外淀粉样老年斑(senile plaques,SP)形成.从遗传学角度可将AD分为家族性AD(familial AD,FAD)以及散发性AD(sporadic AD,SAD).FAD呈家族性遗传性,发病年龄较小并常伴有各种非认知神经症状和体征;而SAD没有明显的遗传倾向,散发性发病,临床主要表现为进行性认知功能下降及记忆力减退.研究认为FAD相关的突变基因主要有:淀粉样前体蛋白基因(amyloidprecursor protein,APP)、早老素1基因(presenilin1,PSEN1)和早老素2基因(presenilin2,PSEN2).这些基因参与或影响淀粉样蛋白Aβ生成过程:增加总Aβ、Aβ40、Aβ42产量或改变Aβ42/Aβ40生成比值.然而,近年来研究也发现APP基因某些位点突变后可使得Aβ42等明显减少[1-2]甚至抑制Aβ生成[3];基于淀粉样蛋白瀑布假说,这些APP基因位点突变可能具有神经保护作用,然而其具体机制尚未明了.本文将对APP基因突变的致病性及其可能的保护机制做综述.
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