期刊简介
中华医学会主办。本刊是中华医学会会刊,是综合性医学学术周刊，是中国国家图书馆、中国科技信息研究所、医学科学院科技信息研究所、中国科学文献计量评价研究中心等国家科技信息情报部门所列的核心期刊。辟有述评、专家论坛、医药卫生策略探讨、临床研究、基础研究、综述、讲座、医学动态 、疑难病例析评、循征病例报告、病例报告、临床病理讨论、专题笔谈、心理与疾病、国内外学术动态、新技术新方法、新药与临床、临床医学影像、读者来信等栏目。刊物面向国内外全体临床医师，各级医院的医护及医疗技术与管理人员，是广大医务人员了解国内外最新医学研究动态和信息的重要途径。
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- 杂志名称：中华医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0376-2491
- 国内刊号：11-2137/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻出版署组织的优秀科技期刊评比中荣获全国优秀期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析
郑俊杰；伍学焱；聂敏；刘兆祥；王曦；黄炳昆；付勇；卢琳；段炼
关键词：DAX-1基因, 性腺功能减退症, 肾上腺疾病
摘要：目的 分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法 回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果 所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例(87.5％)患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0(2.0,3.8) ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激后(16例),血总睾酮从0.1(0,0.5) nmol/L升高至13.5(7.6,15.4) nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(HH);仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素(LH) 5.2 U/L,卵泡刺激素(FSH) 15.7 U/L]和睾酮水平(13.4 nmol/L)均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素(HMG)治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3(8.4,25.3) nmol/L;睾丸体积从(4.0±2.9) ml增加到(4.9±3.3)ml,但差异无统计学意义(P =0.270),均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.
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